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問(wèn)題描述:
孩子走路不穩(wěn) 做肌電顯示肌源性損傷（男，10歲）
分析及建議:
那孩子有可能是肌病，查肌酶了嗎，雖然肌電圖提示肌源性損害，但是肌酶并不高，這也不支持典型的肌肉病。目前血方面的檢查并沒(méi)有什么問(wèn)題。頭顱核磁也沒(méi)有嚴(yán)重的問(wèn)題。目前的各項(xiàng)檢查，只能說(shuō)孩子存在肌肉的問(wèn)題，但是是什么原因引起的，目前的檢查，不能給出結(jié)論。最后還剩一項(xiàng)肌肉活檢可以做。這些也沒(méi)什么問(wèn)題。孩子肌電圖肌源性損害，是肯定的。那做肌活檢，就是為了盡量去明確原因。全外顯子可以做，因?yàn)榈谝淮巫龅幕蚝Y查，并不是篩查全部外顯子的。那樣的話，就可能遺漏一些基因?；蚝图』顧z是這方面的檢查，并不能相互替代。有些基因在不同組織的表達(dá)是不一樣的，會(huì)存在組織異質(zhì)性。
患者
孩子走路不穩(wěn) 做肌電顯示肌源性損傷（男，10歲）
圖片因隱私問(wèn)題無(wú)法顯示
呂秋醫(yī)生
你好，那孩子有可能是肌病，查肌酶了嗎
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
孩子 從2周歲一次重癥肺炎 發(fā)燒5天昏迷不醒 打的血漿白蛋白才醒 住啦一個(gè)月院 起來(lái)之后就不太會(huì)走路了 一直到現(xiàn)在都走路不穩(wěn)當(dāng) 感覺(jué)栽愣 手腳都沒(méi)有力氣 缺少平衡感 走多了站多了 都說(shuō)腿抽筋 多動(dòng)注意力不集中 睡覺(jué)好出汗 智商都正常 跑跳費(fèi)勁 好聳肩 手腳總想動(dòng)
呂秋醫(yī)生
雖然肌電圖提示肌源性損害，但是肌酶并不高，這也不支持典型的肌肉病。
呂秋醫(yī)生
頭顱核磁做過(guò)嗎？
呂秋醫(yī)生
目前血方面的檢查并沒(méi)有什么問(wèn)題。
患者
圖片因隱私問(wèn)題無(wú)法顯示
患者
圖片因隱私問(wèn)題無(wú)法顯示
呂秋醫(yī)生
這個(gè)基因結(jié)果也沒(méi)有明確的問(wèn)題。
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咨詢時(shí)間: 2022-06-26
