答 你好，這是寶寶多大做的檢查？有沒有復(fù)查過？現(xiàn)在寶寶有什么癥狀嗎？奶量和平時的精神狀態(tài)都挺好的吧？?；鈮A是一種參與人體脂類代謝的物質(zhì)，它的比例低，說明體內(nèi)脂肪缺乏好的，那就這么說吧，這個缺乏可能會引起寶寶的營養(yǎng)吸收障礙，寶寶目前只是有輕微的缺乏，如果吃的好喝的好體重增長穩(wěn)定，暫時可以先觀察后面定期復(fù)查，可能會恢復(fù)，也可能不會恢復(fù)，假如不能恢復(fù)到正常就需要藥物干預(yù)可以通過口服做卡尼汀和左旋肉堿來維持人體的正常代謝平時注意加強營養(yǎng)，定期監(jiān)測血糖和肝功能早期每一個月去隨訪一次，監(jiān)測寶寶的生長發(fā)育情況，后期每兩個月隨訪一次您好，還在嗎？不客氣，不用太擔(dān)心，我們也見過許多假陽性的，過段時間很多能恢復(fù)到正常，寶寶平時的精神狀態(tài)也是非常重要的，一定注意營養(yǎng)，過一個月再復(fù)查一次

答 ...希特林蛋白缺乏癥？有沒有使用無乳糖奶粉治療？孩子瓜氨酸增高，有肝功能損傷，需要考慮希特林蛋白缺乏癥。醫(yī)生和你說過，確診希特林蛋白缺乏癥嗎？吃的是無乳糖奶粉嗎？無乳糖奶粉吃了多長時間了？皮膚有沒有淤青？孩子屁股上的不是淤青，是蒙古斑如果這段時間孩子有吃奶不好，黃疸加重等情況，隨時去醫(yī)院就診。你好，孩子基因檢查做了嗎？有沒有串聯(lián)質(zhì)譜的檢查結(jié)果？目前孩子吃的是無乳糖奶粉嗎？藹兒舒不是無乳糖奶粉，是水解蛋白奶粉。安兒樂的奶粉成分表可以發(fā)給我看看嗎？您把成分表左邊的內(nèi)容也拍了發(fā)給我看看。兩個奶粉孩子口服的比例大概是多少？AST和之前結(jié)果比增高，但這個值在寶寶這個年齡不算高，和口服藥物應(yīng)該沒有什么關(guān)系?？诜壳俺缘谋８嗡幘涂梢粤?，不需要加其他藥物。維身素E可以繼續(xù)口服。奶粉中含有維生素D，再額外增加一顆維生素AD就可以了，同時注意增加戶外活動。不需要再單獨補充維生素D了。孩子基因檢測做了嗎？目前孩子的檢查結(jié)果支持希特林蛋白缺乏癥的診斷，但建議完善基因檢測，以幫助診斷及判斷預(yù)后。目前可以繼續(xù)無乳糖奶粉口服治療，停用其他奶粉及母乳，繼續(xù)目前保肝治療。大部分孩子治療后1月左右肝功能會逐漸正常。目前孩子肝功能中肝酶在這個年齡不算高，血氨在100以下也無需處理，雖然凝血功能有異常，但目前沒有皮膚瘀斑，也可以隨訪觀察。建議1-2周后復(fù)查肝功能、血氨、凝血功能及串聯(lián)質(zhì)譜檢查，同時完善基因檢測。益生菌有助于減少膽紅素重吸收，可以吃的。不需要。按照原來劑量用就可以了。奶粉全部用無乳糖奶粉。每天一次即可。奶粉按需喂養(yǎng)，如果都是無乳糖奶粉，選擇任何一個都可以了，不需要味兩種。尿的顏色黃主要的還和肝損傷有關(guān)系。如果出汗多，每天可以適當(dāng)多喝點水。吃到孩子直接膽紅素降到正常。不會。補鐵的都可以吃的。這個可以的。剩余的益生菌要放在冷藏室保存益生菌一般不會導(dǎo)致孩子拉肚子。建議使用普通的益生菌，含有雙歧桿菌的益生菌都可以的。不客氣，堅持治療，孩子會很健康的。