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春雨醫(yī)生

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高雪氏病

高雪氏病又名葡萄糖腦苷脂沉積病,是以進行性肝脾腫大、智力及運動功能衰退為主要臨床特點的常染色體隱性遺傳病。

臨床表現(xiàn)因酶缺乏的程度不同,病程臨床表現(xiàn)也不同,但同一家族成員發(fā)病的類型是一致的。根據(jù)各器官受累的程度和發(fā)病急緩,有無神經(jīng)系統(tǒng)受累??煞譃槿?,即急性(嬰兒型)、亞急性(少年型)和慢性(成年型).

診斷根據(jù)以上的臨床表現(xiàn)及輔助檢查,可做出明確的診斷,但應(yīng)注意與其他原因引起的肝脾腫大相鑒別。嬰兒型還需與其他類型的先天性代謝疾病相鑒別。

治療目前無特異療法,主要是對癥治療,如出現(xiàn)繼發(fā)脾功能亢進可做脾切除術(shù)。而嬰兒型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不能防止再發(fā)展。骨、關(guān)節(jié)疼痛可用鎮(zhèn)靜劑,也可采用短程強的松治療。也可試用從人胎盤提取的β一葡萄糖苷酶靜脈注射,注射后此成分可迅速從血漿中消失,進入肝臟,使肝紅細胞及血漿中的葡萄糖腦苷脂含量下降。但其療效尚需進一步觀察。

好評醫(yī)生-高雪氏病
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腎上腺增生以及結(jié)節(jié), 如果沒有不可控制的高血壓, 一般不需要處理, 定期復(fù)查即可, 如果有難以控制的高血壓 可以考慮泌尿外科手術(shù)切除腎上腺建議每6-12個月復(fù)查一次。復(fù)查建議做腎上腺超聲或CT、血壓監(jiān)測、如果沒有高血壓等癥狀,不需要吃藥。你的高血壓目前控制得怎么樣?比如血壓大概在多少? 有無吃藥繼續(xù)用藥控制好血壓 , 監(jiān)測血壓可以吃氯沙坦這藥可以的
張熙熙 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院
2025-10-21
你好,考慮肺癌晚期,做個pet ct確認一下目前考慮肺癌晚期,需要做PET-CT來進一步確認病情,明確腫瘤轉(zhuǎn)移以及轉(zhuǎn)移的范圍,再定后續(xù)治療方案PET-CT是一種能同時顯示腫瘤位置和代謝活性的檢查,比骨掃描更全面,能確定全身是否有轉(zhuǎn)移及轉(zhuǎn)移范圍你們不想做就做活檢沒有手術(shù)機會有骨轉(zhuǎn)移不能治好啊目前是肺癌晚期且有多發(fā)轉(zhuǎn)移,通過治療能緩解癥狀、延長生命。治療方面,一般會先做活檢明確腫瘤類型,然后根據(jù)類型選擇化療、靶向治療或者免疫治療,同時用藥物緩解骨轉(zhuǎn)移引起的疼痛,減少骨折風(fēng)險。先做活檢可以,不管什么方式取到就行氣管鏡活檢試試
張航 上海市第一人民醫(yī)院
2025-09-04
不是。宮頸糜爛不算疾病有啥癥狀嗎不治療不用管瘙癢異味分泌物多不舒服一直都這樣嗎還是不如排卵期月經(jīng)前后雌孕激素高了一定不要
劉麗 哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院
2025-07-14

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