兒童

無傳染性

血紅蛋白 M 病的主要特征就是患者自幼伴有先天性發(fā)紺（皮膚和粘膜部分呈青紫色）?；诟鱾€亞型的血紅蛋白突變位點不同，患者呈現(xiàn)的臨床癥狀也會有所差異。部分亞型可能出現(xiàn)輕度溶血性貧血，不過癥狀并不會隨著年齡上升而加重，通常都可以健康存活。
血紅蛋白 M 病會引起哪些癥狀？


亞型
臨床特征
溶血性貧血


波士頓（Boston）亞型
從出生時就有發(fā)紺現(xiàn)象
無


巖手亞型（Iwate）
無


密爾沃基亞型（Milwaukee）
出生后 6~9 月齡出現(xiàn)發(fā)紺現(xiàn)象
無


薩斯卡通（Saskatoon）亞型
輕度


海德公園（Hyde Park）亞型
輕度


血紅蛋白 M 病有哪些危害？
薩斯卡通（Saskatoon）亞型和海德公園（Hyde Park）亞型患者由于伴有輕度溶血性貧血，因此可能出現(xiàn)輕度黃疸和脾腫大。上述患者假如未經醫(yī)囑，擅自服用磺胺類藥物，可導致溶血性貧血急劇加重。

血紅蛋白m病通常做實驗室檢查，血紅蛋白m在分光光度計上的吸收光譜既不同于氧合hba,也不同于其他高鐵血紅蛋白可資鑒別。用ph7.0緩沖液血紅蛋白電泳也可將血紅蛋白m和hba分開。血紅蛋白電泳珠蛋白生成障礙性貧血是世界上最常見和發(fā)病率最高的一種單基因遺傳病，常見有兩類，即α和β海洋性貧血(以往稱地中海貧血),是由于基因突變引起存在于紅細胞內的幾種血紅蛋白合成異常。此項化驗可用于檢驗異常hb,進一步診斷一些相關疾病。

怎樣診斷血紅蛋白 M ??？
首選是直接分析高鐵血紅蛋白：對新鮮的血液標本進行吸收光譜分析，高鐵血紅蛋白在 631 nm 波長處有吸收峰。
另外肽鏈或者 DNA 測序可用于確診血紅蛋白病 M（臨床不常用）。目前世界上報道了至少有 7 種不同的突變達能夠導致血紅蛋白 M 病。
血氧飽和度分析儀測量有助于診斷嗎？
因為高鐵血紅蛋白在脈搏血氧飽和度分析儀的兩個波長吸收光，所以會導致還原血紅蛋白和含氧血紅蛋白比例估計錯誤。當高鐵血紅蛋白含量較高時，血氧飽和度常常固定顯示在 85% 左右，而和真實的血紅蛋白氧飽和度無關。因此常規(guī)脈搏血氧飽和度分析儀測定可能不準確，不能根據(jù)該儀器提示的指脈氧濃度做出診斷。

血紅蛋白 M 病的病程是良性的，并不會隨著年齡增加而出現(xiàn)其他嚴重不良事件，也不會對人體健康造成嚴重危害，因此無需進行治療。另一方面，對于此類血紅蛋白結構變異所造成的發(fā)紺（皮膚青紫），臨床尚缺乏有效的應對方法。目前而言，無論服用維生素 C、亞甲藍或采取其他任何治療措施都無法獲得明顯的效果。

由于血紅蛋白 M 病屬于遺傳疾病，因此無法進行有效預防。并且，患者除了膚色問題，健康狀況和預期壽命基本與常人無異，因此也無需在產檢時進行特殊篩查。