無特殊人群

無傳染性

脊髓小腦性共濟失調(diào)有哪些常見表現(xiàn)？
SCA 各亞型的癥狀類似，交替重疊，但又有各自的特點，其共同的臨床表現(xiàn)為：

一般在 30～40 歲起病，通常起病隱匿，不易發(fā)現(xiàn)，進展緩慢，也有兒童期及 70 歲起病的患者。

主要特征為小腦性共濟失調(diào)，多數(shù)患者的首發(fā)癥狀為下肢共濟失調(diào)，患者通常走路搖晃、突然跌倒，隨后出現(xiàn)雙手笨拙、意向性震顫、眼震、認知功能障礙、癡呆和肢體遠端肌肉（手、腳）萎縮。

有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，即在同一 SCA 家系中發(fā)病年齡逐代提前，癥狀逐代加重。

眾多脊髓小腦性共濟失調(diào)類型中，較為常見的是哪幾種？分別有什么臨床表現(xiàn)嗎？
比較常見的為 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 等四種亞型，這幾種亞型的特點如下：

SCA1 突出表現(xiàn)為眼肌麻痹，尤其是患者感覺到不能向上方注視。

SCA2 患者的眼球慢掃視運動比較明顯，查體可發(fā)現(xiàn)患者上肢腱反射（指快速牽拉肌腱時發(fā)生的不自主的肌肉收縮）減弱或者消失。

SCA3 也稱為 Machado-Joseph 病(Machado-Joseph disease, MJD)，是最常見的常染色體顯性遺傳 SCA，除表現(xiàn)為共濟失調(diào)以外，還表現(xiàn)為：


眼球掃視運動和掃視追蹤運動緩慢，眼瞼退縮形成突眼，像是持續(xù)凝視；

腦干功能障礙如構(gòu)音障礙（發(fā)音不準、聲韻不均、語速緩慢及節(jié)律紊亂等言語障礙）、吞咽困難、咳嗽無力及舌肌束顫動；

錐體外系表現(xiàn)包括肌肉僵直直和肌張力障礙，患者也可感到肌肉痙攣和肌束顫動；

還會出現(xiàn)認知功能障礙甚至癡呆，患者還可出現(xiàn)寒冷不耐受、夜尿及直立性頭暈自等主神經(jīng)功能障礙癥狀。


SCA6 患者早期可出現(xiàn)大腿肌肉痙攣、向下注視時眼球震顫、視物成雙和位置性眩暈（指患者在特定的空間位置產(chǎn)生的外物或者自身的旋轉(zhuǎn)感）。

脊髓小腦性共濟失調(diào)病程是怎么發(fā)展的？
SCA 起病不容易發(fā)現(xiàn)，進展比較慢，會持續(xù)惡化，就像下長坡一樣，慢卻持久。
脊髓小腦性共濟失調(diào)會造成哪些嚴重后果？

SCA 患者共濟失調(diào)癥狀常常容易跌倒、摔傷；

晚期可能導(dǎo)致肢體癱瘓而臥床；嚴重認知功能下降、癡呆，生活不能自理；

一些有飲水嗆咳、吞咽困難的患者營養(yǎng)狀況差，容易反復(fù)肺部感染；

視力下降甚至導(dǎo)致失明，嚴重影響生活質(zhì)量；

反復(fù)的癲癇發(fā)作可能導(dǎo)致死亡。

1.腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查。
2.磁共振（MRI）檢查。
3.基因測試。

怎么確定得了脊髓小腦性共濟失調(diào)？
醫(yī)生在診斷 SCA 時，主要參考的是患者小腦性共濟失調(diào)癥狀及各個亞型典型的癥狀、體征，結(jié)合患者家族遺傳史，以及磁共振等相關(guān)檢查診斷，確診需進行基因檢測。
懷疑脊髓小腦性共濟失調(diào)，需要做哪些檢查？
一般需要做神經(jīng)系統(tǒng)查體、CT、磁共振檢查、腦干誘發(fā)電位、肌電圖、腦電圖、腦脊液檢查，必要時需要做基因檢測確診。

神經(jīng)系統(tǒng)查體：詳細的神經(jīng)系統(tǒng)查體可以發(fā)現(xiàn)患者神經(jīng)系統(tǒng)損傷的體征，輔助診斷。

CT 或 MRI 檢查：SCA 患者 CT 或 MRI 提示小腦和腦干萎縮，可輔助排除其他原因如感染、腫瘤、脫髓鞘疾病等引起的共濟失調(diào)。

腦干誘發(fā)電位：有些患者腦干已經(jīng)受累，但是沒有癥狀，該項檢查可幫助早期發(fā)現(xiàn)腦干損傷。

肌電圖：SCA 患者常有周圍神經(jīng)病，肌電圖可發(fā)現(xiàn)周圍神經(jīng)損傷，輔助診斷。

腦電圖：癲癇發(fā)作的患者需要行腦電圖檢查，輔助診斷癲癇發(fā)作原因，以及評估治療效果。

腰椎穿刺腦脊液檢查：SCA 患者腦脊液檢查正常，但是腦脊液化驗可幫助排除感染、多發(fā)性硬化等等其他原因?qū)е碌墓矟д{(diào)。

基因檢測：用于確診 SCA 并進行分型。

做這些檢查有什么注意事項嗎？

磁共振檢查：檢查時噪聲可能比較大，可以準備一副耳塞，檢查相對時間比較長，需跟患者溝通好，便于配合醫(yī)生檢查。

腦干誘發(fā)電位、肌電圖、腦電圖：檢查前一天需洗頭，保持清潔衛(wèi)生，該檢查可能會有疼痛不適。

腰椎穿刺腦脊液檢查：檢查前需測量血壓、血氧、心率等生命體征，可能需要抽取血常規(guī)等化驗用于對比，檢查前需排空大小便，穿寬松舒適衣服；穿刺檢查時可能會有下肢疼痛、麻木感，有不適癥狀隨時告訴醫(yī)師，需配合醫(yī)生的指示，不能隨便活動，以免造成不必要的損傷。檢查完后需要去枕頭平臥至少 6 小時，可適當多喝水，穿刺部位應(yīng)保持干燥。

腰椎穿刺腦脊液檢查有創(chuàng)傷、基因檢測很貴，一定要做這些檢查嗎？
SCA 患者雖然腦脊液化驗正常，但是需要跟其他疾病如感染等引起的共濟失調(diào)鑒別時需要行腰椎穿刺腦脊液檢查，而且該檢查創(chuàng)傷較小，并發(fā)癥也比較少，建議根據(jù)醫(yī)生的診治方案決定是否行該檢查。
SCA 是遺傳性疾病，基因檢測為確診手段，如果高度懷疑是 SCA，或者不能排除診斷，有條件的情況下，建議根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)行基因檢查。
脊髓小腦性共濟失調(diào)容易和哪些疾病混淆？怎么區(qū)分？
表現(xiàn)為共濟失調(diào)的疾病也不少，SCA 可能和毒素、藥物、感染和缺血性或出血性腦卒中、進行性多灶性白質(zhì)腦病、朊粒病和 Whipple 病、自身免疫性疾病、原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性腫瘤、副腫瘤性小腦變性以及其他遺傳性共濟失調(diào)疾病等疾病混淆。特別需要與 Friedreich 共濟失調(diào)鑒別，具體鑒別內(nèi)容見「簡介」。
醫(yī)生需要通過詢問家族史、神經(jīng)系統(tǒng)查體、CT、磁共振檢查、腦干誘發(fā)電位、肌電圖、腦電圖、腦脊液檢查，必要時需要做基因檢測來區(qū)別。

脊髓小腦性共濟失調(diào)要去看哪個科？
建議看神經(jīng)內(nèi)科。
脊髓小腦性共濟失調(diào)能自己好嗎？
SCA 是遺傳性疾病，不能自己好。
脊髓小腦性共濟失調(diào)怎么治療？
SCA 目前沒有特效治療，對癥治療可緩解患者癥狀。

藥物治療：


左旋多巴可以改善肌肉僵直等錐體外系癥狀；
氯苯胺丁酸可減輕痙攣；
金剛烷胺可改善患者共濟失調(diào)，共濟失調(diào)伴有肌陣攣患者建議用氯硝西泮；
可以試用一些神經(jīng)營養(yǎng)藥物如輔酶A、肌苷、B族維生素等，療效不確切。
癲癇發(fā)作等需在醫(yī)生指導(dǎo)下抗癲癇治療。


手術(shù)治療：可行視丘毀損術(shù)。

其他治療：臍帶間充質(zhì)干細胞治療對于共濟失調(diào)可能有效；理療、功能康復(fù)治療以及心理治療。

治療脊髓小腦性共濟失調(diào)的藥物有哪些常見副作用？

左旋多巴：常見的不良反應(yīng)有惡心，嘔吐，直立性低血壓，頭、面部、舌、上肢和身體上部的異常不隨意運動，精神抑郁，排尿困難等。長期用藥可能會出現(xiàn)藥物反應(yīng)差、異動癥如肢體不隨意運動等，一旦出現(xiàn)，應(yīng)及時就診。

氯苯胺丁酸：常見的不良反應(yīng)有白天嗜睡、惡心等癥狀。

金剛烷胺：比較持續(xù)的不良反應(yīng)有注意力不能集中，頭暈或頭暈?zāi)垦?，易激動，食欲消失，惡心，神?jīng)質(zhì)，皮膚出現(xiàn)紫紅色網(wǎng)狀斑點或網(wǎng)狀青斑，睡眠障礙或惡夢等，其他較常見的不良反應(yīng)有幻覺、精神混亂，特別是老年患者。

氯硝西泮：最常見的不良反應(yīng)有嗜睡、共濟失調(diào)及行為紊亂。長期服藥可致體重增加。

脊髓小腦性共濟失調(diào)病能根治嗎？
SCA 為遺傳性疾病，尚不能根治。

日常護理
1、在患者的肩關(guān)節(jié)部位涂擦紅花油或活絡(luò)油，然后幫助患者進行肩關(guān)節(jié)向上、向后運動，力度要適中，是要患者能承受的范圍。每天50次左右，分3次進行。對上肢屈肌張力高者，采取柔緩按摩，同時用小夾板固定肘關(guān)節(jié)，每天3~5次，每次20~60分鐘。
2、將數(shù)十顆小玻璃珠子裝進質(zhì)地比較硬的袋子，并將開口封緊。然后用這袋珠子在患者手上用適中的力量進行揉搓。如果患者的手指腫脹就需要較輕的用力。每天20分鐘左右，每日2~3次。
3、患者躺在床上，幫助患者適度扭動髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)以及踝關(guān)節(jié)，每天髖關(guān)節(jié)15次、膝關(guān)節(jié)25次、踝關(guān)節(jié)35次左右。等到患者行動方便點時，可讓患者自己進行，家屬在旁協(xié)助。

脊髓小腦性共濟失調(diào)可以預(yù)防嗎？怎么預(yù)防？
SCA 是遺傳性疾病，不能預(yù)防，但是患者懷孕前需進行遺傳咨詢，若已懷孕則需進行產(chǎn)前診斷。
脊髓小腦性共濟失調(diào)患者怎么防止出現(xiàn)并發(fā)癥？

患者可能因行走不穩(wěn)、頭暈等跌倒摔傷，需注意防跌倒。

對有吞咽困難、飲水嗆咳的患者，可能引起吸入性肺炎時，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用鼻胃管或者進行胃造口進食，以避免吸入性肺炎。

有癲癇發(fā)作的患者需在醫(yī)師指導(dǎo)下用藥，不能自行停藥、減量，以免癥狀反復(fù)、加重，甚至出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)而危及生命。