無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見(jiàn)的ⅠB型(g-6-p微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴x染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障礙性糖原貯積病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力低下、運(yùn)動(dòng)障礙，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和ldhm亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

1.實(shí)驗(yàn)室檢查
空腹血糖測(cè)定；血總膽固醇、三酰甘油測(cè)定；血乳酸測(cè)定、尿酸測(cè)定；胰高糖素試驗(yàn)；肝功能轉(zhuǎn)氨酶測(cè)定。
2.其他輔助檢查
依據(jù)病情應(yīng)選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動(dòng)圖等。必要時(shí)做組織或器官病理活檢。

1.Ⅰ型診斷依據(jù)
(1)臨床表現(xiàn)：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化檢查：空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素試驗(yàn)：胰高糖素肌內(nèi)注射，每15分鐘測(cè)血糖持續(xù)2小時(shí)，正常人10~20分鐘后空腹血糖可上升3~4mmol/l,本病患者上升<0.1mmol/l2小時(shí)內(nèi)血糖仍不升高，乳酸上升3~6mmol/l,并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
(4)肝穿刺活檢：是本病確診依據(jù)測(cè)定患者肝糖原常超過(guò)正常值6%,葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細(xì)胞核內(nèi)有大量糖原沉積。
(5)果糖或半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟窃嚕貉杆凫o脈輸注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分鐘取血1次共1小時(shí)，測(cè)定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。
(6)骨骼X線檢查：可見(jiàn)骨骺出現(xiàn)延遲及骨質(zhì)疏松。
2.Ⅱ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：患者生長(zhǎng)發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
(3)檢查：確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)也無(wú)此酶的存在。
(4)早期妊娠羊水細(xì)胞中可見(jiàn)糖原顆粒。
3.Ⅲ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肝大、肌無(wú)力。
(2)胰高糖素試驗(yàn)：清晨空腹肌內(nèi)注射后，患者血糖不升或上升很少；進(jìn)食2小時(shí)后肌內(nèi)注射，血糖可上升3~4mmol/l,血乳酸濃度不變。
(3)肝臟或肌肉活檢：用碘測(cè)定呈紫色反應(yīng)，證實(shí)有界限糊精存在。也可作紅細(xì)胞白細(xì)胞加碘檢測(cè)。
(4)紅細(xì)胞、白細(xì)胞淀粉α1,6-葡萄糖苷酶活性測(cè)定
4.Ⅳ型診斷依據(jù)
患者有肝硬化、肝脾腫大、黃疸和腹水，肝組織碘試驗(yàn)淀粉呈紫色反應(yīng)者為陽(yáng)性。
5.Ⅴ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肌肉活動(dòng)受限、肌痙攣等。
(2)束臂運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)：患者上臂扎血壓帶，打氣使氣帶壓力達(dá)收縮期血壓以阻斷血流，然后讓患者伸曲手指反復(fù)運(yùn)動(dòng)1分鐘，于運(yùn)動(dòng)前后測(cè)該臂血乳酸，正常人運(yùn)動(dòng)后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活檢：顯示肌糖原累積、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肝大，可有低血糖發(fā)生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素：不能使血糖升高。
(3)肝活檢：糖原含量高，磷酸化酶活性低。白細(xì)胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：同Ⅴ型。
(2)肌肉活檢：缺乏磷酸果糖激酶，紅細(xì)胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據(jù)
①癥狀和體征如肝大等；
②測(cè)定白細(xì)胞或肝細(xì)胞酶活性降低。
9.x型診斷依據(jù)
①肝大；
②胰高糖素試驗(yàn)陽(yáng)性；
③肝臟或肌肉活檢。
10.o型診斷依據(jù)
①癥狀和體征；
②胰高糖素試驗(yàn)；
③餐后肝臟活檢肝糖原含量低于肝濕重0.5%;
④紅細(xì)胞糖原合成酶活性檢測(cè)。

向家長(zhǎng)介紹疾病的知識(shí)及預(yù)后，將飲食控制知識(shí)教給家長(zhǎng)，使其懂得長(zhǎng)期節(jié)制飲食對(duì)控制疾病的重要性。自從應(yīng)用飲食療法以來(lái)，已有不少患者在長(zhǎng)期治療后獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育，即使在成年后停止治療亦不再發(fā)生低血糖等癥狀，教會(huì)家長(zhǎng)如何觀察低血糖先兆及處理，強(qiáng)調(diào)預(yù)防感染，適當(dāng)鍛煉身體的必要性，需門診復(fù)查，定期隨訪。

1.Ⅰ型
(1)防治低血糖 急性發(fā)作時(shí)立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.22~6.66mmol/l.每2~3小時(shí)進(jìn)食高蛋白、低脂肪飲食1次。

(2)防治酸中毒 血乳酸高，應(yīng)服碳酸氫鈉。

(3)防治感染
(4)別嘌醇(別嘌呤醇) 治療高尿酸血癥。

2.Ⅱ型
目前尚無(wú)有效療法。

3.Ⅲ型
進(jìn)食宜少量多餐，高蛋白飲食限制脂肪和總熱量防治低血糖。

4.Ⅴ型
①避免疲勞和劇烈運(yùn)動(dòng)；
②運(yùn)動(dòng)前預(yù)備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素。

5.Ⅵ型
宜高蛋白飲食，少量多餐防治低血糖。

1.注意適當(dāng)休息，勿過(guò)勞掌握動(dòng)靜結(jié)合，休息好，有利于疲勞的恢復(fù)；運(yùn)動(dòng)可以增強(qiáng)體力，增強(qiáng)抗病能力，兩者相結(jié)合，可更好的恢復(fù)。
2.繼續(xù)服用藥物，做好護(hù)理。
3.保持良好的心態(tài)非常重要，保持心情舒暢，有樂(lè)觀、豁達(dá)的精神、堅(jiān)強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心。不要恐懼，只有這樣，才能調(diào)動(dòng)人的主觀能動(dòng)性，提高機(jī)體的免疫功能。

專業(yè)指導(dǎo)
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，無(wú)明確相關(guān)預(yù)防資料。其發(fā)生率為1/2 萬(wàn)。依其酶缺陷(多數(shù)屬分解代謝上的缺陷)的不同目前可分為12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均為常染色體隱性遺傳病?；颊叨嘤趮胗變喊l(fā)病死亡。
治療主要是延緩病情的發(fā)展，增加肌力，改善癥狀及改善呼吸苦難，延長(zhǎng)生命，改善生存質(zhì)量，減輕痛苦。