腎臟可發(fā)生在腎臟的形成過程中，可以是異位、旋轉不良、融合(馬蹄腎)、缺失(腎不發(fā)育).雙側腎不發(fā)育的小兒不能存活(波特綜合征);腎臟組織可能發(fā)育異常，如腎臟存在許多囊腫，如多囊腎(見代謝性和先天性腎臟疾病).輸尿管畸形輸尿管是連接腎臟和膀胱的兩條管道。輸尿管可能的先天畸形包括額外的輸尿管，輸尿管錯位，輸尿管狹窄，輸尿管擴張等。尿液可能從膀胱返流到異常的輸尿管內導致腎臟感染(腎盂腎炎),狹窄的輸尿管阻礙了尿液正常通過，引起腎臟擴大(腎積水)和腎功能損害。膀胱畸形膀胱可能出現(xiàn)各種畸形。膀胱可能形成不全，翻出腹壁外(膀胱外翻).外翻的膀胱壁可能異常，粘膜向外突出。尿潴留增加了泌尿道感染的危險性。膀胱尿道口及尿道可能狹窄，引起膀胱不能完全排空，這種情況下，尿排出受阻，容易引起感染。大多數(shù)膀胱畸形可以手術修復。尿道畸形尿道可能異常和/或缺失，在男孩尿道開口可能異位，如尿道異常開口于陰莖的腹側面的畸形稱為尿道下裂；陰莖內的尿道完全裂開，不呈閉合狀的畸形稱為尿道上裂。無論是男孩或女孩，狹窄的尿道都可導致尿液流出受阻。

預防先天性泌尿系疾病需要孕媽做好優(yōu)生優(yōu)育工作，定期產檢，遠離致畸因素。大部分泌尿系統(tǒng)畸形可以通過外科手術得到矯正。