兒童

無傳染性

LCH 體征和癥狀因類型而已，類型繁多，癥狀也不盡相同。根據(jù)發(fā)病年齡來看，LCH 可分為：嗜酸性肉芽腫（5～15 歲），韓-薛-柯病（1～5 歲），勒-雪病（小于 2 歲）。
朗格漢斯組織細胞增多癥有哪些癥狀？

皮疹：皮膚病變、皮疹分布于軀干和頭皮發(fā)際、耳后（嬰兒急性患者皮疹）、皮疹可散見于身體各處（慢性者皮疹）。
骨病變：溶骨性損害、頭顱骨病變、下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱病變、頜骨病變、脊椎導致椎體壓縮、肩胛骨受損。
淋巴結(jié)：

淋巴結(jié)原發(fā)性嗜酸細胞肉芽腫（單純的淋巴結(jié)病變）；
溶骨性損害或皮膚病變（局限性或局灶性 LCH 的伴隨病變)；
頸部或腹股溝部位出現(xiàn)孤立淋巴結(jié)（全身彌散性 LCH）。


骨髓：貧血、白細胞計數(shù)減低、血小板減低。
肺：呼吸困難、缺氧、肺發(fā)生順應性變化、氣胸、皮下氣腫、肺功能檢查常表現(xiàn)限制性損害。
肝臟：肝功能異常、黃疸、低蛋白血癥、腹水、凝血酶原時間延長、硬化性膽管炎、肝纖維化、肝功能衰竭。
脾臟：脾腫大、一系或多系血細胞減少。
胃腸道：嘔吐、腹瀉、吸收不良、小兒生長停滯。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)：共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙；眼球震顫、反射亢進、輪替運動障礙、吞咽困難、視物模糊。

朗格漢斯細胞組織細胞增生癥的診斷：
一、輔助檢查1.血象 可一系或全血細胞減少，呈正色素正細胞性貧血，其中多于半數(shù)為中等度或更重的貧血，網(wǎng)織紅細胞可見輕度升高；66%患者白細胞數(shù)>10×10^9/l,少數(shù)可降低，66%患者血小板<10x10^9/l.2.骨髓象 有10%~15%lch患者骨髓增生低下和(或)巨核細胞減少。未發(fā)現(xiàn)lch細胞的骨髓一般增生正常，少數(shù)呈增生活躍，有外周血象異常一般也有骨髓受累。
3.X線檢查(1)骨骼的X線檢查：顯示特征性溶骨破壞。扁骨呈圓形或不規(guī)則形鑿穿樣，大小不一，呈地圖樣邊緣銳利；長骨可見圓形或橢圓形囊狀物；肋骨腫脹、骨質(zhì)疏松或呈囊狀；椎骨變扁平，但椎間隙不變窄，很少發(fā)生角度畸形，少數(shù)有椎旁軟組織腫脹。
(2)胸部X線表現(xiàn)：本病由于組織細胞在胸部浸潤的部位，形態(tài)和機體反應的不同，呈現(xiàn)多種X線征象，X線演變發(fā)展過程按自然病程可分為：
①急性肺泡滲出期：吸收快；
②間質(zhì)浸潤期：常伴小結(jié)節(jié)灶(50%);
③晚期纖維變期：勒一雪病之肺泡滲出浸潤和間質(zhì)浸潤約各占65%和18%.4.病理活檢 骨髓、肝、肺、淋巴結(jié)、皮膚等處的組織活檢證實lch細胞存在是診斷的依據(jù)，有條件應做電鏡檢查顯示細胞質(zhì)中的birbeck顆粒。穿破皮疹或耳溢出膿液涂片找到典型的lch細胞有助于診斷。
二、分型：
1.本病按傳統(tǒng)分為三型①勒-雪病(急性嬰兒型),此型常見而嚴重，主要侵犯內(nèi)臟和皮膚，臨床常見發(fā)熱、特征性皮疹及肝脾大。發(fā)病以小于1歲嬰兒為主，約占70%,最小生后10天，由于多臟器功能受損，病死率高；
②韓一薛一柯綜合征(慢性播散型),又稱慢性黃色瘤。典型臨床特點為骨質(zhì)損害、尿崩癥、突眼癥三聯(lián)癥，多見于2~5歲兒童，男：女為2.3:1,預后較差，③骨嗜酸性肉芽腫，是骨組織內(nèi)局部性較成熟的組織細胞增生伴大量嗜酸性粒細胞浸潤性疾病，可轉(zhuǎn)變?yōu)轫n-薛一柯病，于2~7歲兒童和青少年多發(fā)，男：女為3.3:1,本病預后良好，90%~95%可治愈，單個病灶可有自發(fā)緩解。
2.國際組織細胞協(xié)會(histolocytc society)分型國際組織細胞協(xié)會在1983年將lch分為單系統(tǒng)和多系統(tǒng)疾病二大類型以實施國際治療方案。有些報道將單系統(tǒng)的多部位型與多系統(tǒng)疾病稱為彌散型lch,并對此型采取較強的化療方案。
3.分級 1987年lavin和osband提出新的分級方法，將此癥從整體上進行分級，直接從三個影響預后的主要因素，即年齡、受累器官的數(shù)目及其功能狀態(tài)進行計分后分級，以利于采取相應的治療對策。在臨床實踐中避免傳統(tǒng)分型的繁瑣和重疊，現(xiàn)巳得到廣泛的采用。
三、診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)出原因不明的發(fā)熱、皮疹、貧血、耳溢膿，反復肺部感染，肝、脾、淋巴結(jié)腫大，眼球凸出，尿崩，顱骨缺損及頭部腫物等考慮或懷疑到本病。診斷還需結(jié)合X線和病理檢查結(jié)果。病理檢查是本病診斷最可靠的依據(jù)，1987年國際組織細胞協(xié)會制訂出基于病理診斷該病的可信度診斷標準：
1.初診 皮疹壓片、皮膚活體組織檢查、淋巴結(jié)、腫物穿刺或手術標本等，在光學顯微鏡下發(fā)現(xiàn)組織細胞浸潤。
2.診斷 初診的基礎上，同時具備下述4項指標的2項或2項以上：
①atp酶陽性；
②s-100蛋白染色陽性；
③α-d甘露糖酶陽性；
④花生凝集素結(jié)合試驗陽性。
3.確診 光鏡所見結(jié)果加上電鏡下發(fā)現(xiàn)病變細胞內(nèi)有birbeck顆粒和(或)cdla(okt6)單抗染色陽性即可確診。1987年lavin和osband根據(jù)影響預后的三大因素，即發(fā)病年齡、受累器官數(shù)目及有無功能損害將本病進行臨床分級，以指導治療和判斷預后。鑒別診斷：此癥應與臨床較多種疾病及與其他組織增生癥鑒別：
(1)發(fā)熱、肝脾大、貧血：應與敗血癥、傷寒、白血病、惡性實體腫瘤鑒別。
(2)肺部病變：應與粟粒性肺結(jié)核、特發(fā)性含鐵血黃素沉著癥鑒別，根據(jù)胸部X線特征進行比較并結(jié)合臨床及實驗室檢查作分析。
(3)皮膚病變：常被誤為濕疹、脂溢性皮炎、慢性皮炎、皮膚念珠菌感染等，故應作印片檢查。
(4)突眼：應與綠色瘤、神經(jīng)母細胞瘤相鑒別。
(5)骨病變：此病骨的不規(guī)則破壞、軟組織腫脹、骨膜反應等表現(xiàn)應與骨髓炎ewing肉瘤、成骨肉瘤、神經(jīng)母細胞瘤骨轉(zhuǎn)移鑒別。
(6)竇性組織細胞增多癥伴淋巴結(jié)腫大(sinus histocytosis with massive lymphadenopathy,shml):與lch在臨床體征及X線表現(xiàn)方面不易鑒別。但shml的組織學特點為組織細胞群的竇性增殖并與其他淋巴樣細胞和漿細胞相混合存在，病變細胞cdla抗原陰性，缺乏lrc細胞的特性(包括細胞凹陷，電鏡下見胞質(zhì)的birkeck顆粒).另需與一組統(tǒng)稱為嗜血細胞性淋巴組織細胞增生癥 (hemophagocytic lymphohistiocytosis,hch)、Ⅱ類及Ⅲ類組織細胞增生癥(包括惡性組織細胞增生癥、急性單粒細胞白血病和真性組織細胞淋巴瘤)等疾病鑒別。根據(jù)各自的病理特點、細胞形態(tài)學及免疫學特征可與lch作鑒別。以上疾病均少見。lch還應與erdheim-chester病(ecd)鑒別。ecd為非朗格漢斯組織細胞增生，主要累及bm,還有器官浸潤。臨床上肝、脾大，骨痛，呼吸系癥狀，勞力性氣喘。肺功能顯示限制性阻塞性彌散障礙，血氣分析有低氧和低碳酸血癥。并發(fā)癥有呼吸衰竭、心力衰竭、腎衰竭。bm活檢有不典型組織細胞，胞質(zhì)嗜酸性，有的有空泡呈黃色瘤樣。ecd細胞來源于單核-巨噬細胞，cd68+、cdla+、s100+,無birbeck顆粒，而lch細胞來自樹突狀細胞，cd68+、cdla+、s100+,有birbeck顆粒。

朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（LCH）需要做什么檢查？

明確診斷：要想明確診斷是不是 LCH，只能依靠活檢，通常選擇溶解性骨病變或皮膚病變進行活檢。通過對活檢的組織進行免疫組化染色證實 CD1a 和 CD207 為陽性，或通過電子顯微鏡發(fā)現(xiàn) Birbeck 顆粒，可以確認是 LCH。

治療前評估：在開始 LCH 的治療前，醫(yī)生會對患者進行全面的評估，完成一系列檢查。

所有患者都需要做的檢查包括：血常規(guī)、肝功能、腎功能、電解質(zhì)、總蛋白、白蛋白、免疫球蛋白、血沉、乳酸脫氫酶、鐵蛋白、尿酸和尿液分析、凝血功能，骨骼 X 片、頭顱磁共振、骨掃描和胸部 CT。
根據(jù)個人的病情不同，可能需要做的檢查包括：如懷疑有尿崩癥，需要進行禁水試驗；如有血細胞減少，或是 2 歲以下的患者，需要進行骨髓穿刺和活檢；如有肺部 LCH，需要接受肺功能檢查；如有白蛋白水平降低或吸收不良，需要接受腸鏡檢查。


哪些疾病和朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（LCH）表現(xiàn)比較類似？

Erdheim-Chester 病（ECD）：ECD 也是一種罕見的多系統(tǒng)組織細胞疾病，會出現(xiàn)多個器官（如皮膚、肺、骨、腦、面部、眼眶和眶后組織、垂體、腹膜后腔、心血管系統(tǒng)）的黃色肉芽腫性浸潤，導致器官功能受損，容易和 LCD 混淆。不過 ECD 常見于成年人，LCD 常見于幼兒?？赏ㄟ^組織活檢來區(qū)分 LCD 和 ECD。

幼年黃色肉芽腫（JXG）：JXG 也是一種組織細胞疾病，屬于非朗格漢斯細胞組織細胞增多癥的一種，常發(fā)生于兒童早期。和 LCD 不同的是，JXG 僅表現(xiàn)為孤立性淡紅色或微黃色皮膚丘疹或結(jié)節(jié)，其他器官的病變極其罕見。可通過組織活檢來區(qū)分 LCD 和 JXG。

多發(fā)性骨髓瘤（MM）：LCH 的溶骨性病變可與 MM 的骨病變相混淆。通過檢查血清中的單克隆蛋白和進行活檢，可以很容易的區(qū)分 LCH 和 MM。

噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥（HLH）：HLH 的特征為發(fā)熱、高甘油三酯血癥、低纖維蛋白原血癥、高鐵蛋白血癥和血細胞減少，通過這些特征表現(xiàn)可以和 LCD 相區(qū)別。此外，同樣可通過組織活檢來區(qū)分 LCD 和 HLH。

竇組織細胞增生癥伴巨大淋巴結(jié)腫大（RDD）：RDD 的病變最常見發(fā)生在淋巴結(jié)和其他器官。同樣可通過組織活檢來區(qū)分 LCD 和 RDD。

此外，骨、淋巴結(jié)、胸腺、肝臟、脾臟的 LCH，需要與淋巴瘤、實體腫瘤、造血系統(tǒng)腫瘤相區(qū)別；皮膚的 LCH，需要與血管炎、皮膚淋巴瘤相區(qū)別；肺的 LCH，需要與間質(zhì)性肺病相區(qū)別。通過相應的血液檢查、影像學檢查和最終的組織活檢，可以區(qū)分上述疾病。

治療原則：由癌癥專家、腫瘤學家和血液學專家進行專門的護理，與某些類型的癌癥一樣，醫(yī)生有時用化療來治療 LCH。
對于成人 LCH 治療

單器官、單系統(tǒng)受累的 LCH：局部治療，如單獨肺 LCH 部分患者通過戒煙可改善。
系統(tǒng)受累的 LCH：以全身治療為主。如，阿糖胞苷和依托泊苷等。

一般治療

中樞性尿崩患者：醋酸去氨加壓素（控制尿量）。
垂體-下丘腦受累導致的內(nèi)分泌指標：替代治療，如出現(xiàn)氣胸，應對癥行胸腔閉式引流。

重癥患者

住院（大劑量抗生素治療）[4][5]。

LCH 目前仍無有效預防措施，只能配合醫(yī)生積極治療。
單個系統(tǒng)疾病的患者幾乎不需要全身性治療，幾無致殘，不會引起死亡。
多系統(tǒng)疾病的患者需做全身性治療，一般還是有效的。有多系統(tǒng)受累的患者盡管復發(fā)常見，然而療效良好的患者最后都可中止治療。
成年患者可呈現(xiàn)慢性病情起伏的過程。