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半乳糖血癥有哪些常見(jiàn)表現(xiàn)？
半乳糖血癥根據(jù)類型不同表現(xiàn)不同。


GALT 完全缺乏引起的典型半乳糖血癥：通常在嬰兒出生后開(kāi)始食用母乳或配方奶粉后數(shù)日內(nèi)出現(xiàn)癥狀，最常見(jiàn)的表現(xiàn)有黃疸（皮膚眼睛發(fā)黃）、嘔吐、肝腫大、生長(zhǎng)遲緩、喂養(yǎng)困難、嗜睡、腹瀉、膿毒癥，還可伴隨白內(nèi)障影響視力。

GALK 缺乏引起的半乳糖血癥：嚴(yán)重程度不及典型半乳糖血癥，主要表現(xiàn)為晶狀體白內(nèi)障，也可出現(xiàn)假性腦瘤，但極為罕見(jiàn)。

UDP GALE 缺乏引起的半乳糖血癥：通常沒(méi)有癥狀。

半乳糖血癥會(huì)造成哪些嚴(yán)重后果？
半乳糖血癥的患者如果沒(méi)有得到早期篩查診斷，并采取相應(yīng)的干預(yù)治療，可能出現(xiàn)嚴(yán)重的臨床癥狀及后果，包括膿毒癥、凝血功能障礙、神經(jīng)精神發(fā)育障礙、假性腦瘤、卵巢功能衰竭等，重則可危及生命。

1.實(shí)驗(yàn)室檢查
（1）尿液半乳糖檢查??尿糖陽(yáng)性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
（2）新生兒篩查半乳糖血癥??用Beutler法過(guò)篩缺陷酶，觀察有無(wú)熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評(píng)定的依據(jù)，本病無(wú)熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映。
（3）血半乳糖濃度測(cè)定??正常濃度為110～194μmol/L（應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法），患者其血濃度升高。
（4）尿半乳糖和半乳糖醇濃度測(cè)定??可用酶法測(cè)定。
（5）紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測(cè)定。
（6）半乳糖代謝相關(guān)酶測(cè)定??此為確診本病的重要依據(jù)。
（7）非特異性的生化指標(biāo)測(cè)定??諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.輔助檢查
（1）B超??依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。
（2）通過(guò)胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定??測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析，可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
（3）半乳糖呼吸試驗(yàn)??可對(duì)13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測(cè)定，以了解機(jī)體對(duì)半乳糖的氧化能力。

怎么確定得了半乳糖血癥？
對(duì)于出現(xiàn)黃疸、嘔吐、肝腫大、生長(zhǎng)遲滯、喂養(yǎng)困難、嗜睡、腹瀉、膿毒癥、晶狀體白內(nèi)障等典型半乳糖血癥表現(xiàn)的新生兒，醫(yī)生會(huì)懷疑半乳糖血癥，并進(jìn)一步通過(guò)紅細(xì)胞 GALT 活性定量測(cè)定、細(xì)菌抑制法、DNA 突變分析等檢查來(lái)確診。
懷疑半乳糖血癥時(shí)，需要做哪些檢查？
半乳糖血癥作為一種不常見(jiàn)的遺傳病，需要至專業(yè)機(jī)構(gòu)完善一些特殊檢查才能明確診斷，可能需要做的檢查包括：


紅細(xì)胞 GALT 活性定量測(cè)定：3 個(gè)月內(nèi)如果接受過(guò)來(lái)自正常供體的紅細(xì)胞輸注，可能對(duì)測(cè)定結(jié)果產(chǎn)生影響；

紅細(xì)胞中半乳糖-1-P 濃度測(cè)定：不受紅細(xì)胞輸注影響，但不能準(zhǔn)確區(qū)分完全與部分GALT 缺乏；

酶的等電聚焦；

部分熱點(diǎn)突變的 DNA 分析；

細(xì)菌抑制法；

紅細(xì)胞 GALK/GALE 活性測(cè)定等。

半乳糖血癥容易和哪些疾病混淆？怎么區(qū)分？
半乳糖血癥容易和其他能引起半乳糖升高的疾病相混淆，比如門體血管分流、膽道閉鎖、Fanconi-Bickel 綜合征等引起的肝功能障礙，就會(huì)導(dǎo)致血半乳糖水平升高。
根據(jù)患者有無(wú)半乳糖血癥的典型癥狀，以及紅細(xì)胞 GALT / GALK / GALE 活性定量測(cè)定等檢查結(jié)果，可以區(qū)分。

半乳糖血癥要去看哪個(gè)科？

半乳糖血癥通常在出生后數(shù)日內(nèi)就有異常表現(xiàn)，故通常看新生兒科。

非急性期患兒可以在兒科進(jìn)行常規(guī)的復(fù)查，或去專門的遺傳病學(xué)科就診。

出現(xiàn)白內(nèi)障、卵巢早衰等相應(yīng)并發(fā)癥的患者，需在眼科、婦科等相應(yīng)科室就診。

半乳糖血癥能自己好嗎？
不能。半乳糖血癥是一種遺傳性代謝病，嚴(yán)格限制飲食僅可緩解癥狀，但不能治愈，且需要長(zhǎng)期復(fù)查隨訪。
半乳糖血癥怎么治療？
根據(jù)酶缺乏類型的不同，治療也不盡相同，但最主要的都是營(yíng)養(yǎng)治療，即控制飲食。對(duì)于最常見(jiàn)及最嚴(yán)重的 GALT 完全缺乏導(dǎo)致的典型半乳糖血癥，就需要盡最大可能地避免從飲食中攝入乳糖和半乳糖，同時(shí)應(yīng)在 1 歲以后適量補(bǔ)鈣。具體的飲食方法，可咨詢?cè)谶z傳性代謝病飲食治療方面有豐富經(jīng)驗(yàn)的營(yíng)養(yǎng)師。
對(duì)出現(xiàn)黃疸、膿毒癥、肝腎功能異常等癥狀和并發(fā)癥的患兒，根據(jù)具體情況給予對(duì)癥支持治療，如靜脈補(bǔ)液、給予抗菌藥物、改善凝血功能等。通常而言，開(kāi)始營(yíng)養(yǎng)治療后相關(guān)癥狀都會(huì)很快緩解。故治療的關(guān)鍵還是在于限制半乳糖攝入。
半乳糖血癥需要定期復(fù)查嗎？
需要，半乳糖血癥患者應(yīng)終生進(jìn)行復(fù)查隨訪，如：


定期監(jiān)測(cè)紅細(xì)胞半乳糖-1-磷酸濃度，以檢測(cè)飲食限制是否執(zhí)行到位；

定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育狀態(tài)、神經(jīng)發(fā)育情況、卵巢功能情況，接受眼科檢查等，以及時(shí)發(fā)現(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥，并采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?br/>
半乳糖血癥能徹底治愈嗎？
半乳糖血癥的患者在進(jìn)行嚴(yán)格的飲食治療后癥狀通常能得到有效緩解，但并不能完全治愈。大多數(shù)典型半乳糖血癥患兒在兒童期健康，且智力正常，但進(jìn)入青春期后往往會(huì)發(fā)生神經(jīng)心理和卵巢方面的問(wèn)題，如發(fā)育延遲、智力缺陷、言語(yǔ)認(rèn)知障礙、共濟(jì)失調(diào)、閉經(jīng)、不孕等。

半乳糖血癥的早期發(fā)現(xiàn)和飲食治療，可減緩白內(nèi)障的發(fā)生，因此，本病屬新生兒疾病篩查的適應(yīng)癥。

半乳糖血癥可以預(yù)防嗎？怎么預(yù)防？
半乳糖血癥作為一種遺傳病，預(yù)防措施主要是產(chǎn)前診斷。對(duì)于具有半乳糖血癥家族史或以往生育過(guò)半乳糖血癥患兒的夫婦，應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即進(jìn)行羊水或絨毛膜活檢，對(duì)活檢獲得的成纖維細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)后，行 GALT 分析或 DNA 突變分析，以明確胎兒是否有基因缺陷。
半乳糖血癥患者怎么防止出現(xiàn)并發(fā)癥？
對(duì)新生兒進(jìn)行半乳糖血癥的篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)和診斷半乳糖血癥。一旦確診半乳糖血癥，就應(yīng)嚴(yán)格執(zhí)行限制半乳糖攝入的飲食方案，這可以有效緩解癥狀，并最大程度防止出現(xiàn)并發(fā)癥。
但比較無(wú)奈的是，即便執(zhí)行了飲食治療，仍可在進(jìn)入青春期后出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力缺陷、卵巢衰竭、白內(nèi)障等并發(fā)癥。