無特發(fā)人群

無傳染性

出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長(zhǎng)度正常，肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端，如股骨較脛，腓骨，肱骨較尺，橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長(zhǎng)更加明顯，逐漸形成侏儒畸形，面部特征為鼻梁塌陷，下頜突出及前額寬大，中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手(trident hand)(圖2),可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫，脊柱長(zhǎng)度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形，嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行，患者智力一般不受影響。
根據(jù)患者的典型身材，面貌，肢體縮小，以及手指呈三叉戟狀，不難作出診斷。

1.影像學(xué)檢查
(1)X線檢查其表現(xiàn)主要有以下幾點(diǎn)①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2.如伴發(fā)腦積水側(cè)腦室擴(kuò)張。
②長(zhǎng)骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關(guān)節(jié)部位，常見骨端呈“v”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這v形切跡之中。由于骨化中心靠近骨干，使關(guān)節(jié)間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長(zhǎng)于脛骨，上肢尺骨長(zhǎng)于橈骨。
③椎體厚度減少，但脊柱全長(zhǎng)的減少要比四肢長(zhǎng)度的減少相對(duì)少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。
④骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個(gè)徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對(duì)稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
(2)磁共振檢查對(duì)于判斷脊髓受壓程度有較明確的價(jià)值。
2.超聲檢查產(chǎn)前監(jiān)測(cè)股骨發(fā)育有一定意義。

本病的診斷一般不難，不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區(qū)別。
①軟骨發(fā)育欠全(hypochondroplasia)侏儒表現(xiàn)不太明顯，頭顱正常。
②軟骨-外胚層發(fā)育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即ellis van-creveld綜合征，為短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心臟病變，併指，指甲牙齒發(fā)育不良，肢體縮短的部位常發(fā)生在遠(yuǎn)段骨骼。
③脊柱-骨骺發(fā)育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia),亦為短肢型侏儒，常有近端大關(guān)節(jié)的破壞，顱骨正常，脊椎椎體變扁，椎體骨化中心互相吻合，胸廓發(fā)育不良如鈴形。
④佝僂病及克汀病，佝僂病有典型的臨床及X線表現(xiàn)，容易區(qū)別；而克汀病常伴有智力發(fā)育不良。
⑤維生素D缺乏病的骨骺表現(xiàn)為輪廓模糊和骨化遲緩。

生長(zhǎng)激素對(duì)部分病例有效。少數(shù)醫(yī)療中心正在評(píng)估人類生長(zhǎng)激素對(duì)這類患兒的作用。腿部增長(zhǎng)手術(shù)能使一些患者的身高增加。然而，這類手術(shù)需要一個(gè)較長(zhǎng)的治療時(shí)間，并且會(huì)有許多并發(fā)癥。

1.軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導(dǎo)水管，這有助于預(yù)防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。

2.由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護(hù)理，安矯正器和拔掉多余的牙。

3.患兒常常在幼兒期就開始超重。因?yàn)槌乜赡苓M(jìn)一步加重骨骼問題，因此應(yīng)該得到營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)以便預(yù)防肥胖癥的發(fā)生。

4.易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術(shù)或腰椎間盤摘除術(shù)。

5.對(duì)枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，應(yīng)行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死。如存在chiari畸形或腦積水，也應(yīng)根據(jù)病情給予相應(yīng)處理，如減壓或分流手術(shù)等。

6.胸腰骶支具對(duì)預(yù)防和治療胸、腰椎后凸畸形的發(fā)生有一定作用，一些學(xué)者主張?jiān)谛洪_始能坐時(shí)即應(yīng)穿戴tlso直至2歲，如支具治療無效，后凸畸形加重或5歲時(shí)后凸超過40°.則應(yīng)行脊柱融合術(shù)。

7.腓骨相對(duì)于脛骨過度生長(zhǎng)時(shí)，可導(dǎo)致下肢成角畸形及膝內(nèi)翻，對(duì)癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術(shù)。也有人報(bào)道采用腓骨骨骺融合術(shù)糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

日常護(hù)理
①、保持樂觀愉快的情緒。長(zhǎng)期出現(xiàn)精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會(huì)使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過程的平衡失調(diào)，所以需要保持愉快的心情。
②、生活節(jié)制注意休息、勞逸結(jié)合，生活有序，保持樂觀、積極、向上的生活態(tài)度。做到茶飯有規(guī)律，生存起居有常、不過度勞累、心境開朗，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。
③、合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營(yíng)養(yǎng)均衡，包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營(yíng)養(yǎng)素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發(fā)揮食物間營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的互補(bǔ)作用。

對(duì)于本病，目前還沒有什么有效的防止措施，因?yàn)榇蠖鄶?shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測(cè)的基因突變所引起的，遺傳咨詢可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育，另外早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵，嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工作，預(yù)后良好。