白化病的臨床表現(xiàn)
6月22日
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白化病是一組先天性皮膚、毛發(fā)和眼部分或完全色素脫失的遺傳性疾病。依據(jù)遺傳學(xué)差異和臨床表現(xiàn)的不同,分為泛發(fā)性白化病和部分白化病。本病全身皮膚色素缺乏,日曬后易出現(xiàn)日光性皮炎、光化性唇炎和毛細(xì)血管擴張?;颊呙l(fā)為純白色或金色,纖細(xì)如絲。眼部色素缺乏,虹膜透明,瞳孔為紅色。有畏光、眼球震顫和嚴(yán)重近視等眼部癥狀。目前缺乏有效的治療手段,患者應(yīng)避免強烈日光照射。打傘、戴墨鏡、外涂防曬霜等措施可以延緩皮膚光老化,減少日光相關(guān)的皮膚腫瘤。白化病目前尚無根治辦法,應(yīng)以預(yù)防為主,通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚,同時進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷也可預(yù)防患兒出生。
 
 
 
 
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
